Eρευνητές από τις ΗΠΑ ανακάλυψαν γονίδια που εμπλέκονται στην συγγενή καρδιοπάθεια καθώς και στο μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της υγείας των ασθενών που είναι φορείς συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics.
Περίπου ένα στα 100 νεογνά γεννιούνται με συγγενή καρδιοπάθεια, πάθηση που αποτελεί βασική αιτία θανάτου. Αν και έχει γίνει σημαντική πρόοδος σε επεμβατικό επίπεδο και στη φροντίδα των ασθενών, με αποτέλεσμα την βελτίωση του προσδόκιμου επιβίωσης, οι πάσχοντες έχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιακών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Επιστημονική ομάδα του Προγράμματος Bench to Bassinet Program, με επικεφαλής ερευνητές από το Νοσοκομείο Brigham and Women's, αξιολόγησε κλινικά και γενετικά δεδομένα για περισσότερους από 2.800 ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια.
Έτσι κατάφεραν να καθορίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που είχαν κληροδοτηθεί από τους γονείς στους απογόνους και εκείνες που είχαν προκύψει αυθόρμητα στο γονιδίωμα του παιδιού.
Η μελέτη έδειξε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FLT4 συντελούν στην εκδήλωση της Τετραλογίας Fallot, μια περίπλοκη δυσμορφία που συχνά εκδηλώνεται με κυάνωση.
Επίσης, οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη μυοσίνη, μια συσταλτική πρωτεΐνη που εκφράζεται έντονα κατά την διάρκεια της ανάπτυξης του ανθρώπου και αναλογεί στο 11% των περιπτώσεων του συνδρόμου Shone, που επηρεάζει τέσσερις περιοχές της αριστερής καρδιακής κοιλίας.
Ακόμα, ανακάλυψαν μια κοινή μετάλλαξη μεταξύ των ασθενών με συγγενή καρδιοπάθεια των Εβραίων Ασκενάζι. Η όμοια μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου GDF1 αναλογεί στο 5% των σοβαρών περιπτώσεων συγγενούς καρδιοπάθειας παίδων με καταγωγή Ασκενάζι.
Όμως, οι επιστήμονες εντόπισαν και de novo μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, αλλά ειδικά σε εκείνα που τροποποιούν την χρωματίνη, ένα περίπλοκο υλικό που περιβάλλει το DNA και υπόκειται δυναμικές αλλαγές κατά την ανάπτυξη του ανθρώπου.
Οι μεταλλάξεις αυτές ήταν συχνότερες σε παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια και άλλα συγγενή ελλείμματα και/ή νευροαναπτυξιακά προβλήματα. Να σημειωθεί ότι, αυτά τα ίδια γονίδια είχαν και στο παρελθόν σχετιστεί με τον αυτισμό.
Όλα τα νέα αυτά δεδομένα θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση των γενετικών εξετάσεων για τις συγγενείς καρδιοπάθειες και της φροντίδας των πασχόντων.
Ακολουθήστε το Lykavitos.gr στο Google News
και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
